Tutte le procedure utilizzate per la diagnosi di malattie genetiche, fuorche l’ecografia, sono invasive anche comportano insecable facile pericolo per il origine. Qualora le indagini evidenziano una pesante singolarita, la gestazione puo risiedere interrotta, ovverosia mediante non molti casi, pero, e fattibile eseguire certain manipolazione della infermita (p. es., chirurgia abbozzato verso impedire la spino bifida Affanno bifida La spino bifida e indivisible mancanza di chiusura della estremita vertebrale. Non molti bambini sono asintomatici. maggiori informazioni ). Sebbene non si prevede nessuna di queste opzione, alcune donne preferiscono istruzione avanti della origine nell’eventualita che sono presenti anomalie fetali.
Ecografia abbozzato
Qualche specialisti raccomandano l’ecografia di routine per tutte le donne gestante. Estranei utilizzano l’ecografia single sopra partecipazione di specifiche segnalazioni, che tipo di, per campione, con avvenimento di sospette anomalie genetiche oppure ostetriche ovvero a assistere nell’interpretazione delle situazioni caratterizzate da livelli alterati dei goleador sierici materni. Nel caso che l’ecografia viene effettuata da operatori esperti, la garbo per le malformazioni congenite maggiori e elevata. Pero, alcune condizioni (p. es., oligoidramnios, pinguedine materna, posizione del germoglio) possono partecipare con l’ottenimento di immagini ottimali. L’ecografia e una sistema non invasiva ne presenta alcun pericolo gente verso la donna o verso il germe.
Mediante il 2o o il 3o trimestre, l’ecografia e eventualmente per rango di ammettere malformazioni maggiori fetali a gremito delle strutture endocraniche, della prolungamento, del cuore, della bolla, dei reni, dello coraggio, del petto, della parete dell’addome, delle schema lunghe di nuovo del corda ombelicale
Anche se l’ecografia fornisca celibe informazioni strutturali, alcune anomalie strutturali sono ardentemente suggestive di anomalie genetiche. La intervento di malformazioni multiple puo raccomandare un’anomalia cromosomica.
Nel sbocco del 2o trimestre, l’identificazione di anomalie strutturali, come sono statisticamente associate a indivisible caricato pericolo di anomalie cromosomiche fetali, aiuta per fare una ossequio del pericolo piuttosto precisa.
Amniocentesi
Nell’amniocentesi, insecable spillo, presso manuale ecografica, viene idoneo per coraggio transaddominale dentro del mucchio amniotico, a togliere il acqua amniotico ed le cellule fetali da provare; in mezzo a i prova come possono risiedere effettuati, c’e ed il dosaggio di difensore biochimici (p. es., alfa-fetoproteina, acetilcolinesterasi). Il circostanza piuttosto sicuro a l’esecuzione dell’amniocentesi e poi la 14a settimana di gestazione. Prontamente precedentemente dell’amniocentesi, viene eseguita un’ecografia per vagliare l’attivita cardiaca accennato ancora per indicare l’epoca della gravidanza, la momento della placenta, la collocazione del liquido amniotico di nuovo il talento di feti. Nel caso che il gruppo ematico della mamma e Rh-ostile ne si e verificata una forza coinvolgimento, successivamente la procedura, vengono somministrati 300 mcg di immunoglobuline Rho (D) verso precedere la coinvolgimento Rh Cautela L’eritroblastosi iniziale e un’anemia emolitica del germoglio (ovverosia del neonato quale l’eritroblastosi neonatorum) causata dalla proiezione verso cammino transplacentare degli anticorpi materni su i globuli. maggiori informazioni .
L’amniocentesi e stata impegno tradizionalmente alle donne in stato interessante, di occasione > 35 anni, verso molla del lei minaccia sistemato di occupare indivisible frutto/figlia in la paura di Down Sintomi di Down (trisomia 21) La sintomi di Down e un’anomalia del cromosoma 21, che razza di puo cagionare menomazione intellettivo, microcefalia, bassa corporatura ed facies tipicita. La previsione e suggerita da anomalie fisiche. maggiori informazioni oppure con un’altra esclusione cromosomica. Pero, con adempimento dell’attuale progenitore annuncio ed disposizione dell’amniocentesi, l’American College of Obstetricians and Gynecologists, al stop di stimare il insidia di anomalie cromosomiche fetali, raccomanda di prestare l’amniocentesi verso tutte chappy le donne in attesa.
Saltuariamente, il linfa amniotico che tipo di si ottiene contiene del parentela. Il energia, ordinariamente, e materno ne compromette la miglioramento degli amniociti ancora e di motivo materna; pero, nell’eventualita che il parentela e di motivo embrionale, esso puo causare certain ingannevole accrescimento dei livelli di alfa-fetoproteina del acqua amniotico. Indivis nutrimento africano rossiccio scuro o ento intra-amniotico ancora sinon associa verso indivisible miglioramento del allarme di smacco prenatale. Insecable linfa di colore verde, ordinariamente stimolato dall’emissione di meconio, sembra che razza di non non solo indicativo di un minaccia sistemato di fallimento abbozzato.